I bambini colpiti da FOP hanno un aspetto del tutto normale alla nascita, eccezione fatta per una deformazione congenita dell’alluce. Entro i 20 anni, dolenti noduli fibrosi si sviluppano nel collo, nel dorso, e nelle spalle. Questi noduli poi diventano ossa con un processo biochimico chiamato ossificazione eterotopica.
In seguito, la FOP progredisce lungo il tronco e gli arti, rimpiazzando i muscoli sani con frammenti di ossa dell’aspetto normale. Questi frammenti o ponti bloccano gravemente la mobilità delle articolazioni. Se si cerca di rimuoverli chirurgicamente si scatena un’ulteriore e ancora più aggressiva ossificazione poiché ogni tipo di trauma quale, appunto, intervento chirurgico, un piccolo trauma, una caduta, o un’iniezione intramuscolare, accelerano il decorso della FOP.
Il decorso della FOP è altamente variabile e imprevedibile. In alcune persone, la malattia si sviluppa velocemente, mentre in altri il processo è più graduale. Per alcune persone possono passare dei mesi, perfino degli anni, senza subire una crisi di ossificazione; per altre persone il processo di ossificazione non dà tregua. Per tutte le persone, l’ossificazione può avvenire improvvisamente o a seguito di un trauma, colpendo qualsiasi muscolo.
La FOP non solo causa la produzione di osso eccessivo, ma porta alla formazione di un secondo scheletro che avvolge i muscoli. Il paziente si trova rinchiuso in una gabbia di ossa senza possibilità di uscirne.Si stima che nel mondo vi siano 2.500 persone affette da FOP, ovvero una ogni 2 milioni.
Nonostante la rarità di casi, la ricerca ha fatto importanti scoperte per quello che riguarda le tappe fondamentali della formazione scheletrica e la scoperta dell’anomalia del gene ACVR1.
La sensazione che provano i famigliari di bimbi con la FOP è quella della paura. La paura che i bimbi subiscano traumi, che provino dolore o che un domani non possano muoversi o parlare a causa delle ossificazioni.
Psicologicamente avere un bimbo sano, ma che potrebbe soffrire a causa del decorso della malattia, è devastante. L’altra sensazione è quella della solitudine, soltanto un bimbo su 2 mio. soffre di FOP Spesso, quindi le famiglie si trovano senza supporti e confrontati con un sistema sanitario e sociale impreparato.
Dalla scoperta del gene ACVR1 nel 2006 la ricerca ha fatto grandi passi nella direzione di una cura per la FOP.
L’associazione Noi ci Siamo è consapevole che oltre alla grande attesa per un medicamento vi è un «qui e ora», per il quale bisogna: Garantire l’accesso alle cure per tutti i ragazzi FOP in Svizzera e nel mondo. Permettere ai ragazzi di FOP di vivere a pieno la propria vita.
Contribuire allo sviluppo di una rete di operatori esperti nell’ambito FOP.
Rendere i ragazzi FOP e le loro famiglie protagonisti del loro destino.
Malgrado in Svizzera vi sia un buon sistema sociale, spesso le famiglie FOP si trovano a dover affrontare delle spese non coperte dalle assicurazioni sociali e dalle casse malati. È il caso, ad esempio, di Valentin che ha dovuto raccogliere fondi per poter possedere un auto propria.
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